同地一代又一代地往下传递。
遗传性疾病的综合特征
人类遗传的奥秘在于基因，来自父母的许多遗传信息通过基因由染色
体携带给下一代，基因在遗传中起着主导作用。
人的23对染色体上约有5万对基因，在庞大的基因中发生一些变异是不
可避免的，我们每个人都或多或少地带缺陷基因。也就是说，每个人几乎
都可能是一种或几种遗传病基因的携带者，只是父母一方的某个异常基因
往往被另一个正常基因所掩盖，异常基因没有表现的机会。所以，孩子的
体内尽管存在着潜在的有缺陷的基因，却不会发生遗传病。当父母都带有
同种缺陷基因时，便无法再互相掩饰，孩子就在劫难逃了。通常有一些遗
传病经常表现出一些具有特异性的综合征，了解这些综合特征可根据症状
和体征做出些初步的判断，有利于及早发现及治疗。下列常见表现可作为
遗传病初步诊断的参考：
全身状况
发育迟缓，体重低于年龄增长或明显低于同年龄一般正常标准，智能
发育、精神、行为显示异常，如哭声似猫叫等。
头部
小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸，眼距宽、落日眼、
内眦赘皮、无虹膜、蓝色巩膜、斜视、眼球震颤、角膜混浊、白内障、小
眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上睑下垂、色觉异常、近视，耳低
位、小耳、巨耳，耳聋、耳壳畸形，鼻梁塌陷、鼻根宽大，唇裂、腭裂、
巨舌、舌外伸、齿畸形等。
颈部
宽颈、蹼颈、短颈、发际低位等。
躯干
鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、**发育异常等。
四肢
小肢、短肢、多指（ 趾） 、并指（ 趾） 、短指（ 趾） 、蜘蛛指
（趾）、摇椅状足、肘外翻等。
皮肤
皮纹改变、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、无汗、肤色异常（色素过多
或减少）、多毛等。
外***及**